导读：她和李宇春、张靓颖、何洁是同届超女，曾唱歌、演戏、当主持人，演艺事业全面开花，却被女儿4个月时的一纸诊断改变了人生，脊髓性肌萎缩症（SMA）就是那个比白血病更令冯家妹绝望的病症。

 

近日，当年的超女冯家妹在微博发文称，感谢所有为SMA疾病献出一份爱心的人。

 

 

 

冯家妹是05年超级女声大赛成都赛区的第四名，和李宇春、张靓颖、何洁一同出道，主要在四川发展。唱歌、拍电影、做节目让她成为一个有知名度的人物，但冯家妹最认同的自我身份却是一个SMA患儿的母亲。

 

 

 

2012年冯家妹的女儿出生了。但是，她却发现女儿4个月大时只能平躺，不能翻身或靠坐。医院检查后诊断为“脑瘫”。冯家妹带着女儿四处求医问药，最后，一位专家推翻了“脑瘫”的诊断，转而诊断为代谢病，也就是脊髓性肌萎缩症（SMA）。

 

但更令冯家妹绝望的是，所有的医生没有为女儿开过哪怕一粒药，因为这是罕见病，在当时是无药可治的。

 

 

 

很多人对SMA疾病都不了解，甚至是听都没听过，小编在这里介绍一下。

 

SMA：脊髓性肌萎缩症

 

SMA又称脊髓性肌萎缩症，是一种会导致肌肉无力和萎缩的运动神经元性疾病。该病属于基因缺陷导致的常规染色体隐性遗传病，对患者周身上下的肌肉都会造成侵害。患者症状主要表现为全身肌肉萎缩无力，身体逐渐丧失各种运动功能，甚至无法呼吸和吞咽。

 

SMA是2岁以下婴幼儿群体的头号遗传病杀手，是一种相对“常见”的“罕见病”，在新生儿中的患病率为1：6000-1:10000。据相关报道，目前中国国内脊髓性肌萎缩症（SMA）患者人数大约3-5万人。

 

 

 

孤儿药：首个治疗SMA的药物

 

这种疾病在2016年以前一直处于无药可治的情况，后来美国有公司研发出治疗药物，能够治疗约占全部SMA病例95%的类型，对SMA患者在运动机能方面表现出显著改善，包括能做到踢腿、头部控制、滚动、坐立和爬行，同时死亡或永久通气治疗风险显著降低47%。

 

 

 

预防：如何避免SMA

 

再如何治疗，也比不上从根源预防。

 

 

 

SMA可以通过什么手段，来预防呢？编者告诉你——

 

1、婚前筛查

 

在结婚之前，可以先确定双方家庭中有没有SMA患者，同时进行基因筛查。因为SMA是隐性遗传，进行基因筛查可以查出对方是否携带SMA缺陷基因。只要双方有一方没有携带SMA基因，就不会生下SMA宝宝。

 

2、产前诊断

 

如果已经怀孕，可以做产前诊断。通过孕妇抽血筛查，就能够得知胎儿是否正常，是否需要终止妊娠。

 

3、如果双方都是携带者，怎么办？

 

如果夫妻双方都是携带者，生下SMA宝宝的可能性将占25%。如果想要宝宝，可以通过试管培育，在胚胎植入前，拿掉缺陷基因，这样就不会生下SMA宝宝了。

 

 

 

那么，我们该如何选择合适的医院进行这三项预防措施呢？

 

途径有多种，尚医云-云HIS系统是其中比较便捷的方式。

 

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科学，将帮助我们从根源上远离越来越多罕见病，让我们摆脱SMA那样的阴影，也不再像冯家妹一样担忧着孩子的病痛。

 

我们既要那些可怕的病症作斗争，更要通过科学的手段去避免这些伤害。

 

 

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